Cos'è l'autismo (e cosa non è): una guida con le fonti

L’autismo, o disturbo dello spettro autistico, è un gruppo eterogeneo di condizioni del neurosviluppo: riguarda il modo in cui il cervello si sviluppa, fin dalle prime fasi della vita. Si manifesta principalmente in due aree: la comunicazione e l’interazione sociale, e la presenza di comportamenti, interessi o attività ristretti e ripetitivi. Non è una malattia che si prende, non è causato dai vaccini e non è colpa di come un bambino è stato cresciuto. Ed è molto più comune di quanto si pensasse anche solo vent’anni fa: in Italia si stima che circa 1 bambino su 77 tra i 7 e i 9 anni abbia una diagnosi nello spettro.

Questa guida risponde con calma alla domanda del titolo: che cos’è l’autismo, che cosa significa davvero la parola “spettro”, come si riconosce, cosa dice la scienza sulle cause, e dove si chiede aiuto in Italia. Ogni numero che leggerai ha la sua fonte, elencata in fondo alla pagina.

Se preferisci ascoltare invece di leggere, questa guida esiste anche in versione video:

Che cos’è l’autismo, in una definizione

L’Istituto Superiore di Sanità lo definisce così: con il termine disturbo dello spettro autistico viene indicato un eterogeneo gruppo di condizioni caratterizzate principalmente dalla compromissione della comunicazione e dell’interazione sociale, oltre che dalla presenza di modelli di comportamento, interessi o attività ristretti.

Tre parole di questa definizione meritano attenzione.

“Neurosviluppo”: l’autismo non arriva a un certo punto della vita come un’influenza. Riguarda il modo in cui il cervello si costruisce, e i criteri diagnostici richiedono che le caratteristiche siano presenti fin dal periodo evolutivo precoce, anche quando diventano evidenti solo più tardi.

“Eterogeneo”: non esistono due persone autistiche uguali. Le caratteristiche possono essere estremamente diverse per complessità e intensità, e possono cambiare espressione nel tempo. C’è chi vive in piena autonomia e chi ha bisogno di un sostegno molto consistente ogni giorno.

“Condizioni”, al plurale: sotto la stessa etichetta convivono profili molto differenti. È il motivo per cui dal 2013 il manuale diagnostico DSM-5 ha riunito le vecchie diagnosi separate, compresa la sindrome di Asperger, in un’unica categoria: il disturbo dello spettro autistico.

Cosa significa “spettro”

La parola spettro non indica una scala da “poco autistico” a “molto autistico”, come se fosse una manopola del volume. Indica che le manifestazioni variano moltissimo da persona a persona, in base al livello di sviluppo, all’età e alle caratteristiche individuali.

Il DSM-5 descrive però tre livelli di supporto, che rispondono a una domanda pratica: di quanto aiuto ha bisogno questa persona, oggi? Il livello 1 indica che è necessario un supporto, il livello 2 un supporto significativo, il livello 3 un supporto molto significativo. È una fotografia dei bisogni attuali, non un’etichetta permanente sul valore o sulle possibilità della persona: le abilità e i bisogni possono evolvere nel tempo.

Quanto è comune

I due numeri più solidi disponibili oggi:

• In Italia: l’Istituto Superiore di Sanità stima che 1 bambino su 77, nella fascia d’età tra i 7 e i 9 anni, abbia una diagnosi di disturbo dello spettro autistico. La stessa fonte stima che il disturbo interessi i maschi circa 4 volte più delle femmine.
• Nel mondo: l’Organizzazione Mondiale della Sanità stima che nel 2021 circa 1 persona su 127 fosse nello spettro autistico, con una prevalenza che varia molto tra gli studi e resta sconosciuta in molti paesi a basso e medio reddito.

Le diagnosi sono in aumento, e questo genera spesso titoli allarmistici. La spiegazione indicata dall’ISS è più sobria: c’è una maggiore formazione dei medici e ci sono stati cambiamenti nei criteri diagnostici. In altre parole: oggi si riconoscono situazioni che prima passavano sotto silenzio, o ricevevano etichette sbagliate.

Come si manifesta: le due aree

I criteri diagnostici del DSM-5 descrivono due aree, entrambe necessarie per la diagnosi.

1. Comunicazione e interazione sociale

Il manuale richiede difficoltà persistenti in tutti e tre questi ambiti, oggi o nella storia della persona:

• la reciprocità socio-emotiva: per esempio la difficoltà nel botta e risposta di una conversazione, o nel condividere spontaneamente interessi ed emozioni;
• la comunicazione non verbale: contatto oculare, gesti, espressioni del viso che non si integrano in modo tipico con le parole;
• le relazioni: sviluppare, mantenere e comprendere i rapporti con gli altri, adattando il comportamento ai diversi contesti.

Nota bene la parola “difficoltà”: non significa assenza di interesse per gli altri. Molte persone autistiche desiderano relazioni profonde, e faticano nel codice non scritto con cui le persone non autistiche le costruiscono.

2. Comportamenti, interessi o attività ristretti e ripetitivi

Qui il manuale richiede almeno due di questi quattro elementi:

• movimenti, uso di oggetti o linguaggio stereotipati o ripetitivi, per esempio mettere in fila i giocattoli o ripetere frasi sentite;
• insistenza sulla immutabilità: routine rigide, forte disagio per i piccoli cambiamenti, difficoltà nelle transizioni;
• interessi molto ristretti e intensi, inusuali per intensità o per oggetto;
• iper o ipo-reattività agli stimoli sensoriali: suoni, luci, consistenze, odori che risultano insopportabili, oppure una apparente indifferenza al dolore o alla temperatura, o una forte attrazione per luci e movimenti.

L’aspetto sensoriale merita una sottolineatura, perché è tra i meno conosciuti: per molte persone autistiche il mondo arriva a un volume diverso. Un supermercato con luci al neon e altoparlanti può essere un’esperienza fisicamente dolorosa, non un capriccio.

Quando le caratteristiche diventano visibili

Il DSM-5 aggiunge un dettaglio importante: le caratteristiche devono essere presenti dal periodo evolutivo precoce, ma possono manifestarsi pienamente solo quando le richieste sociali superano le capacità, e possono essere mascherate da strategie apprese più avanti nella vita. È scritto proprio così nei criteri, ed è la frase che spiega tante diagnosi arrivate in adolescenza o in età adulta: la persona era autistica anche prima, ma il contesto non glielo aveva ancora reso visibile, o lei aveva imparato a compensare a caro prezzo.

I primi segnali nei bambini

Secondo l’ISS, i primi segnali vengono osservati in genere nel secondo anno di vita, e più spesso sono:

• un ritardo nello sviluppo del linguaggio;
• uno scarso interesse sociale;
• modalità di comunicazione insolite.

Due cautele, entrambe importanti. La prima: nessuno di questi segnali, da solo, è una diagnosi. Ci sono bambini che parlano tardi e non sono autistici, e bambini autistici che parlano prestissimo. La seconda: se qualcosa ti preoccupa, non aspettare che passi da solo per anni. Il primo interlocutore è il pediatra, che può attivare una valutazione specialistica. La diagnosi è primariamente clinica: si basa sull’osservazione diretta del comportamento e sulle informazioni di chi conosce il bambino, genitori inclusi, integrata da valutazioni strutturate.

Le cause: cosa si sa davvero

La risposta onesta è: non esiste una singola causa. Le prove scientifiche disponibili, sintetizzate dall’OMS, indicano che molti fattori concorrono a rendere più probabile l’autismo, con un ruolo importante della genetica in combinazione con fattori ambientali. Nessuno di questi fattori, da solo, “produce” l’autismo, e soprattutto nessuno di essi riguarda l’affetto dei genitori o lo stile educativo: la vecchia teoria che colpevolizzava le madri è stata abbandonata da decenni.

I vaccini non c’entrano: i numeri

Questo punto merita una sezione dedicata, perché la paura è ancora diffusa e ha conseguenze concrete sulla salute pubblica.

Una meta-analisi pubblicata su Vaccine ha riunito 5 studi di coorte su 1.256.407 bambini e 5 studi caso-controllo su altri 9.920: nessuna associazione tra vaccinazione e autismo (odds ratio 0,99), nessuna associazione con il vaccino trivalente MPR, nessuna con il thimerosal né con il mercurio.

Lo studio del 1998 che aveva acceso il sospetto è stato ritirato dalla rivista che lo aveva pubblicato: si è dimostrato che era sbagliato e fraudolento, e il medico che lo aveva firmato ha perso la licenza. L’OMS oggi scrive senza giri di parole che il vaccino contro morbillo, parotite e rosolia non causa l’autismo, e che lo stesso vale per gli altri vaccini dell’infanzia e per i loro componenti.

Autismo e ansia: un legame che conosciamo bene

Su questo sito parliamo di ansia, ed è per questo che l’autismo ci riguarda da vicino: le due cose viaggiano spesso insieme.

Una meta-analisi su 31 studi e oltre 2.100 giovani sotto i 18 anni nello spettro autistico ha trovato che circa il 40% aveva almeno un disturbo d’ansia in comorbidità. Le più frequenti: le fobie specifiche (29,8%), il disturbo ossessivo-compulsivo (17,4%) e l’ansia sociale (16,6%).

Ha una sua logica, se ripensi alle due aree di cui sopra: vivere in un mondo sensorialmente più intenso, dove le regole sociali non scritte vanno decifrate con lo sforzo cosciente e gli imprevisti costano caro, è un terreno su cui l’ansia attecchisce facilmente. Il punto pratico è uno: l’ansia di una persona autistica non va liquidata come “parte dell’autismo”. È una compagnia frequente ma distinta, e si può riconoscere e trattare.

La diagnosi in età adulta

Molte persone arrivano alla domanda “che cos’è l’autismo” da adulte, dopo una vita di sensazione di essere fuori sincrono. L’OMS lo riconosce esplicitamente: le caratteristiche possono essere individuate nella prima infanzia, ma l’autismo spesso viene diagnosticato molto più tardi.

Come visto, i criteri stessi prevedono che le caratteristiche possano restare mascherate da strategie apprese. Per chi si riconosce in questo percorso, una valutazione da professionisti esperti di autismo adulto può mettere in fila anni di esperienze e dare loro un nome. Una diagnosi in età adulta non cambia chi sei: cambia la qualità della mappa che hai di te.

Cosa aiuta davvero

L’autismo non è una malattia da cui guarire, quindi diffida di chiunque venda “cure”. Quello che la ricerca sostiene, nella sintesi dell’OMS, è diverso e più concreto: interventi psicosociali tempestivi e basati sulle prove possono migliorare la capacità dei bambini autistici di comunicare in modo efficace e di interagire socialmente, e una presa in carico che accompagna la persona lungo la vita può ottimizzare sviluppo, salute, benessere e qualità di vita.

Contano anche le cose che non sono terapie: contesti scolastici e lavorativi che capiscono il funzionamento autistico, ambienti sensorialmente sostenibili, e famiglie sostenute invece che lasciate sole.

Dove chiedere aiuto in Italia

• Il pediatra o il medico di base sono il primo punto di accesso per attivare una valutazione.
• I servizi di neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza del SSN seguono la diagnosi e la presa in carico in età evolutiva.
• L’Osservatorio Nazionale Autismo dell’ISS mette a disposizione sul proprio portale una mappatura della rete specialistica con oltre 1.155 centri pubblici e privati convenzionati per la diagnosi e il trattamento, in età evolutiva e adulta: lo trovi su osservatorionazionaleautismo.iss.it.

Una nota sulle parole

Sentirai dire “persona con autismo” e “persona autistica”. La prima forma mette avanti la persona, la seconda riconosce l’autismo come parte dell’identità, ed è quella che molte persone autistiche adulte preferiscono per sé. Non esiste una risposta giusta per tutti: quando parli con qualcuno, la scelta più rispettosa è usare la forma che quella persona usa per sé.

Fonti

Le affermazioni numeriche di questa pagina rimandano alle fonti qui sotto. Dove una cifra diffusa non ha una fonte verificabile, in questa pagina non compare.

• Prevalenza in Italia (1 bambino su 77, età 7-9 anni; rapporto maschi-femmine 4:1; diagnosi in aumento per formazione e criteri; definizione di disturbo dello spettro autistico; primi segnali nel secondo anno di vita; mappatura di oltre 1.155 centri): Istituto Superiore di Sanità, Comunicato Stampa N°26/2022, 1 aprile 2022, e portale dell’Osservatorio Nazionale Autismo (osservatorionazionaleautismo.iss.it).
• Prevalenza mondiale (circa 1 su 127 nel 2021), cause multifattoriali, diagnosi spesso tardiva, efficacia degli interventi psicosociali precoci, posizione sui vaccini: Organizzazione Mondiale della Sanità, fact sheet “Autism”, aggiornato al 17 settembre 2025.
• Criteri diagnostici (aree A e B, criterio C sul mascheramento, livelli di supporto 1-3, confluenza della sindrome di Asperger nello spettro): American Psychiatric Association, DSM-5 (2013), nella riproduzione integrale pubblicata dai CDC (“Clinical Testing and Diagnosis for Autism Spectrum Disorder”, revisione dell’8 maggio 2025).
• Vaccini e autismo (meta-analisi, 5 coorti con n=1.256.407 e 5 studi caso-controllo con n=9.920; OR 0,99 IC 95% 0,92-1,06; nessuna associazione per MPR, thimerosal, mercurio): Taylor, Swerdfeger & Eslick, Vaccine 2014, doi 10.1016/j.vaccine.2014.04.085. Ritiro dello studio del 1998 e radiazione dell’autore: documentati dall’OMS nel fact sheet citato.
• Comorbidità con i disturbi d’ansia (39,6% con almeno un disturbo d’ansia; fobie specifiche 29,8%, DOC 17,4%, ansia sociale 16,6%; 31 studi, n=2.121 under 18): van Steensel, Bögels & Perrin, Clinical Child and Family Psychology Review 2011, doi 10.1007/s10567-011-0097-0.

Questa pagina è informazione divulgativa: non è una diagnosi e non sostituisce la valutazione di un professionista. Se hai dubbi su di te o su tuo figlio, parlane con il medico o con il pediatra.